Otizm spektrum bozukluğu (OSB) belirtileri erken çocukluk çağında başlayan, sosyal-iletişimsel alanda belirgin yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden nörogelişimsel bir bozukluktur.

Otizm Görülme Sıklığı Nedir?

Amerika Birlişik Devletleri’nin “Hastalıkları Kontrol Merkezi” otizm görülme sıklığını 2006 yılında yayınladıkları raporda 1/150; 2008 yılında 1/88; 2002 yılında 1/68 ve 2014’te ise 1/59 olarak olarak bildirmiştir. 2011 yılında Güney Kore’de yapılan kapsamlı bir çalışmada ise OSB görülme sıklığı %2.64 olarak saptanmıştır.

Otizmin Sebepleri Nelerdir?

Otizm tek bir sebeple açıklanamamaktadır. Pek çok faktörün birbiriyle etkileşimi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Son zamanlarda yapılan pek çok çalışma genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelerek otizme yol açtığını göstermektedir. 

Şimdiye kadar yapılan araştırmalarda 1000’e yakın genin otizmle ilişkili olabileceği bildirilmiş olmakla birlikte hiç bir genin tek başına otizme yol açması söz konusu değildir. 

Çevresel risk faktörlerinden kanıt değeri en yüksek olan ise  ileri anne-baba yaşıdır. Yaşı daha büyük olan bireylerin sperm ve yumurtaları otizm riskini arttırabilmektedir. 

Bununla birlikte aşıların, ağır metallerin otizmle bir ilgisi yoktur.

OTİZMİN KLİNİK ÖZELLİKLERİ

Sosyal yetersizlik

Normal gelişen bebeklerde 1 aylıktan itibaren sosyal gülümseme ve göz teması görülür. Bebek yaklaşık 6 aylık olduğunda aktif bir şekilde etkileşim kurmaya başlar. Yaklaşık 8-9 aylık olduğunda ismine seslenildiğinde bakar, babıldamaları olur. 1 yaşında işaret edilen yere bakar, basit motor taklitler gelişir

2 yaşında yaşıtlarıyla karşılıklı oynamasa bile onlarla bir arada olmaktan hoşlanır. 3 yaş itibari ile artık karşılıklı oyunlar oynamaya başlarlar, doktorculuk-evcilik gibi senaryolu oyunlar oynarlar, 4 yaşında artık empati yapabilirler. Yaşla birlikte sosyal ortamlara uyum artar. 

Otizmli çocuklarda yukarıda sayılan alanlarda yetersizlik olmaktadır. İlişki kurmada ve yürütmede anormallik, uygunsuz jest ve mimik kullanımı söz konusudur. Bu çocuklar için aileleri genellikle kendi dünyasında, işine gelirse ve ihtiyaçları doğrultusunda ilişki kuruyor ifadesini kullanırlar. 

İletişimsel Kısıtlılık

Otizmdeki temel sorunlardan bir tanesi de iletişimsel alanda zorluktur. İletişim becerileri ile hem sözel hem de sözel olmayan iletişim becerileri kastedilmektedir. Normal gelişen çocuklarda ortalama 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylemektedirler. 18-24 ay arası en az iki kelimelik cümle kurmaya başlarlar. Yaşla birlikte karşılıklı konuşma ve sohbet becerileri artar. Otizmli bireylerin birbirinden farklı özelliklerde iletişim sorunları vardır. Bazılarında konuşma becerisi hiç gelişmemişken bazılarında konuşma becerisi iyi gelişmiştir. Bununla birlikte dil becerileri gelişmiş olan OSB’li grupta da soyut kavramları, imayı, gafı, mizahı, ironiyi anlamakta güçlük görülebilmektedir. 

Jest ve mimik kullanımı, sesin tonlaması gibi İletişim becerilerinde yetersizlik olabilmektedir.  

Tekrarlayıcı İlgiler ve Davranışlar

OSB’li çocuklarda sallanma, dönme, parmak ucunda yürüme gibi stereotipiler görülmektedir. Bu tekrarlayıcı motor davranışlar tipik gelişen çocuklarda da görülür. Fakat genellikle üç-dört yaşından önce kaybolur. OSB’li çocuklarda ise motor stereotipilerin ilk beş yaşta arttığı tespit edilmiştir.  Tekrarlayıcı oyunlar, aynılıkta ısrar, değişikliğe karşı direnç söz konusudur. Oyuncaklarla oynamaktan ziyade oyuncağı inceleme, dizme gibi davranışlar sergilemektedirler.  Ekolali denilen tekrarlayıcı konuşma aynı kelime ya da cümleyi tekrar tekrar söyleme söz konusudur. Bu durum daha çok dil becerileri gelişmemiş OSB’li çocuklarda görülmektedir. 

Bu bireylerde duyusal hipo ya da hipersensitivite denilen bir durum söz konusudur. Yani tat, ses, koku, dokunmaya karşı duyarlı ya da olması gerekenden daha az duyarlıdırlar. 

OSB’nin temel belirtileri bütün yaş dilimlerinde benzerdir fakat ortaya çıkması ve işlevselliği etkileme oranları farklıdır. 

Otizmin 0-1 yaş arası Klinik Özellikleri

Üç aylık bir bebek göz teması kurabilir, sosyal gülümsemesi vardır. Hareket eden bir nesneyi gözüyle takip edebilir. 

Bebek 6 aylık olduğunda sosyal iletişim becerilerinde artma gözlenir. Çeşitli yüz ifadeleri kullanır, bazı sesler çıkarır, bazı yüz hareketlerini taklit edebilir, kucağa alınmaktan hoşlanır, insanlara ve yüzlere daha çok ilgi göstermeye başlar. 

Dokuz aylık bir bebek adıyla seslenildiğinde bakabilir, yabancı kaygısı başlar, anne ve babaya diğerlerine göre daha yakın davranır, ce-ee oyununu oynamaktan keyif alır, babıldama başlar, bazı kelimelerin anlamlarını ayırt eder. 

Altı-dokuz aylık bir bebek giderek daha sosyal olur. Taklit becerileri gelişir ve taklit yoluyla öğrenmeleri artar. Yüz ifadelerindeki çeşitlilik artar. 

Bir yaşını doldurmaya yakın aile üyelerini diğerlerinden ayırt edip tanıyabilirler. Tanıdıklarına daha sıcak tepkiler verirler, korktuklarında ya da canları yandığında anne babalarını ararlar, yüz ifadelerini taklit ederler.12-15 ay civarı işaret etmeye başlarlar. İşaret edilen yere çoğunlukla bakarlar. İsmiyle seslenildiğinde bakarlar. 

Yukarıda sayılan özelliklerden bazıları bile görülmüyorsa riskli bebek olarak adlandırılır ve bu bebeklerin otizm açısından takip edilmesi gerekir.

1-2 yaş arası otizm belirtileri 

Otizm tanısı alan çocukların büyük bir kısmında belirtiler 13-14 aylıkken görülmeye başlar. 

Bir-iki yaş arası normal gelişen çocukların ortak dikkat, sembolik oyun, taklit, işaret parmağı kullanma, hayali oyun oynama becerileri oldukça hızlı gelişmektedir. Yine tipik gelişen çocuklarda bir yaş itibariyle çoğunlukla anlamlı kelime çıkışı olmakta, iki yaş civarında ise hem kullandıkları kelime sayısında artış hem de en az iki kelimelik cümle kurma gözlenmektedir. Otizmli çocuklarda ise bu alanlarda problem gözlenmektedir. 

Bir çocukta otizmden şüphelenmek için yukarda sayılan belirtilerin hepsinin gözlenmesine gerek yoktur. Tek bir belirti varlığı bile çocuk ve ergen psikiyatristi değerlendirmesini gerekli kılmaktadır.

2-3 yaş arası klinik özellikler

Çocuk psikiyatri kliniklerine başvuru en çok bu yaşlarda konuşma gecikmesi sebebiyle olmaktadır. Bazı otizmli vakalar ise eskiden kazanmış olduğu bazı becerilerde gerileme söz konusu olduğu için başvurmaktadırlar. 

Bu yaşlarda çocuklarda otizmin temel belirtileri yerleşmektedir. Kendi hallerinde olma, göz teması kısıtlılığı, taklit yetersizliği, sosyal gülümsemenin azlığı ya da yokluğu, erişkinlerin ilgisini çekmek istememe, akranlarına karşı ilginin az olması, iki yaşta beklenen paralel oyun yani yaşıtlarıyla bir arada ama kendi oyununa devam etme ile üç yaşta görülen yaşıtla karşılıklı oyun kurma ve sürdürme yoktur. Senaryolu oyun kurmakta güçlük vardır. Bilişsel becerileri yani zekaları yaşıtlarıyla benzer de olsa, bu beceri yaşından beklenen seviyede değildir.

Dil gelişimlerinde de gerilik söz konusudur. Bu dönemde yaşıtlarıyla aralarındaki fark gittikçe açılmaktadır.  İki kelimelik cümle kurma, komutları anlama, yaşlarına uygun kelime hazinelerine sahip olma yoktur. Ekolali yani duyduğu kelime ya da cümleyi aynen tekrar etme söz konusu olabilir. El çırpma, parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma gibi motor stereotipiler bu yaş döneminde belirginleşir. Oyuncakları amacına uygun kullanmazlar. Dönen cisimler gibi tuhaf nesnelere karşı aşırı ilgi ve takıntı söz konusu olabilir. 

3-6 Yaş Arası Çocuklarda Otizm Belirtileri

Bu yaş grubunda önceki yaş gruplarında görülen otizm özellikleri devam etmektedir. BU yaşlar arasında çocuktaki farklılıklar artık ebeveynleri ve diğer insanlar tarafından kolaylıkla fark edilir. Tipik gelişen çocuklar 3 yaş sonrası çok daha sosyal olurlar, akranlarıyla karşılıklı oyun oynamak isterler, sohbet becerileri oldukça gelişir, buna karşın otizmli çocuklar akranlarına karşı ilgisizdir, akranlarının yanında bulunsalar bile bunu uzun süre devam ettiremezler, oyunu zenginleştiremezler. Karşılıklı oyun oynamak istemezler, sohbet becerileri yaşıtlarına göre oldukça geridir. Zamirleri doğru kullanmakta zorluk görülür.  Ekolali denilen söyleneni tekrar etme vardır ve ses tonları genellikle monotondur.  Konuşamayan grupta ise garip sesler çıkarma, bazen de yeni kelime uydurma (neolojizm) söz konusudur.

Otizmli çocuklarda doktorculuk, evcilik gibi hayali oyunları oynamama ve empati kapasitesinde yetersizlik söz konusudur. 

Otizmli çocuklar değişime karşı direnç gösterirler. Aynılıkta ısrarcı olmaları sebebiyle aynı kıyafeti giyme, aynı yoldan gitme, aynı oyuncakla oynama söz konusu olabilir. Yemeklerde seçicilik görülebilir.

Daha önce bahsi geçen sallanma, kendi etrafında dönme, parmak ucunda yürüme, kanat çırpma gibi stereotipiler bu yaşlarda çok görülür. Oyuncağıyla amacına uygun oynamak yerine oyuncağın bir kısmıyla , örneğin arabanın sadece tekerleği ile oynama gibi takılıp kalabilirler ve saatlerce aynı şeyi tekrar edebilirler. 

Bu yaş grubunda sese, kokuya, dokunmaya karşı duyusal hassasiyet daha belirgin bir hale gelebilir. 

Okul Çağı

Bu dönemde önceki dönemlerde görülen otizm özellikleri devam etmekle birlikte eğitim ve gelişimin devam etmesi ile bu belirtilerin bir kısmında hafifleme ve gelişmeler söz konusu olmaktadır. Bu yaşta pek çok otizmli çocukta göz teması ve basit taklit gelişir. Bazılarında dil becerileri daha iyi seviyeye gelir. Fakat bu dönem daha fazla sosyal beceri gerektirmektedir. Otizmli çocuklar her zaman kendilerinden beklenen sosyallik ve kurallara uymayı gerçekleştiremezler. Dolayısıyla da uyum sorunları olabilir. 

Normal zeka düzeyindeki otizmlilerde bu yaş döneminde sosyal becerilerde ve arkadaşlık ilişkisi kurmak istemede artış olmaktadır. Zeka düzeyi düşük otizmli grupta ise ilerleme daha azdır. 

Yine iyi eğitim almış otizmli grup özbakım becerilerini tam bağımsız olarak yapabilir. 

Tekrarlayıcı davranışlar ve takıntılar bu yaşta özellikle normal zekalı otizmlilerde azalabilir. 

Bu yaş grubunda otizm tanısına ek olarak sıklıkla dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, duygudurum bozukluğu, depresif bozukluk, tik bozukluğu, kaygı bozukluğu, uyku ve öfke sorunları görülebilir. Bu nedenle bu yaş grubundaki çocuklar ek tanılar açısından da çocuk psikiyatri takibinde olmalıdır.

Ergenlik

OSB tanılı ergenlerde ergenlikte olan fiziksel değişiklikler tipik gelişen yaşıtları gibidir. Buna karşın ruhsal olgunlaşma daha geç olmaktadır. 

Normal zeka seviyesinde olan OSB’li bireylerin sosyal ilişkilere karşı isteği artabilir, buna karşın ilişkiyi nasıl başlatıp nasıl sürdürecekleri konusunda zorluk yaşayabilmektedirler. Olguların yaklaşık %70’inde kısıtlı düzeyde de olsa konuşma gelişir. 

Ergenlik döneminde sallanma, dönme, kanat çırpma gibi motor stereotipiler büyük ölçüde azalır. 

Zihinsel engelli OSB’lilerde ergenlikte artan hijyen ihtiyacı ile birlikte özbakım sorunları artar. Zihinsel engelli olmayan OSB’lilerde ise özbakım becerileri genellikle yaşıtları kadar iyi değildir. 

Özetleyecek olursak eğer tabloya zihinsel yetersizlik eşlik ediyorsa genel olarak otizm belirtileri ergenlikte de devam etmekte ve ek olarak yıkıcı davranışlar, dürtü ve öfke kontrol sorunları görülmektedir. Normal zeka seviyesinde olan otizmli bireylerde ise farklı olduklarının farkında olduklarından dolayı depresif belirtiler görülebilir. Bu nedenle tüm bu belirtilerin tanısı, takip ve tedavisi için çocuk ve ergen psikiyatri takibi  önemlidir. 

Atipik Otizm Nedir?

Eski tanılama sistemlerinde yer alan atipik otizm , otizm belirtilerinin bir kısmının görüldüğü ya da daha hafif seyreden vakalar için kullanılan bir terimdir. Yeni tanılama sistemlerinde atipik otizm yer almamakla birlikte bazı klinisyenler tarafından atipik otizm terimi kullanılmaya devam etmektedir. 

Hamilelikte Otizm Tanısı Konulabilir Mi?

Otizm tek genle geçen ya da kromozomal bir anomali olmadığı için günümüz koşullarında gebelikte tespit edilmesi mümkün değildir.

Otizmde İyiye Gidiş Göstergeleri Nelerdir?

Normal ya da normal üstü bir zeka seviyesine sahip olmak, konuşma becerilerinin uygun yaşta başlamış olması, erken yaşlarda tanı konulup özel eğitim alıyor olmak, epilepsi gibi ek nörolojik sorunların olmaması otizmde iyiye gidiş göstergesidir.

Otizmin Tedavisi Nasıl olmalıdır?

Otizm tedavisinde bilinen en etkili yöntem çocuğun ihtiyaçlarına göre belirlenmiş, erken yaşlarda başlanan özel eğitimdir. Günümüzde otizmin ana belirtilerini düzeltmeye yönelik bir ilaç tedavisi yoktur. Bununla birlikte ilaçlar otizm tanılı bireylerde eşlik eden ek psikiyatrik durumlar ve davranış sorunlarının tedavisinde sıklıkla kullanılmaktadır.

OSB’de Eğitsel Tedavi Yaklaşımları

Uygulamalı Davranış Analizi

Erken Yoğun Davranış Analizi

Temel Tepki Öğretimi

Gelişimsel-Bireysel, İlişki  Temelli Model 

Erken Başlangıçlı Denver Modeli

Uğraş Terapisi

Konuşma ve Dil Terapisi